Σύνδρομο Εύθραυστου Χ

Ορισμός

Κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος αποτελείται από 46 χρωμοσώματα κατανεμημένα σε ζεύγη. Από τα ζεύγη χρωμοσωμάτων, το ένα κληρονομείται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Έτσι κάθε αγόρι έχει ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα και ένα Χ από τη μητέρα και κάθε κορίτσι ένα δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα.

Στα χρωμοσώματα υπάρχουν τα γονίδια που δίνουν πληροφορίες για την εξωτερική εμφάνιση του ανθρώπου, όπως το χρώμα των ματιών και μαλλιών και για άλλα χαρακτηριστικά του, όπως την ομάδα αίματος. Σε περίπτωση αλλαγής κάποιου γονιδίου, δηλαδή μετάλλαξης, υπάρχει πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί με κάποιο σύνδρομο (σύνδρομο Down, σύνδρομο εύθραυστου Χ κ.α.)

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ διαγνώστηκε το 1969 και είναι γνωστό και ως σύνδρομο Fragile X ή σύνδρομο Martin-Bell. Είναι η δεύτερη συχνότερη μορφή κληρονομούμενης διανοητικής καθυστέρησης, μετά το σύνδρομο Down. Εκτός από τη νοημοσύνη, επηρεάζεται και η επικοινωνία και η συμπεριφορά το ατόμου.

Αίτια

Όπως φαίνεται και από το όνομά του (σύνδρομο εύθραυστου Χ), οφείλεται σε μετάλλαξη του Χ χρωμοσώματος. Για αυτό το λόγο οι πιθανότητες εμφάνισης αυξάνονται στα αγόρια, καθώς έχουν ένα μόνο χρωμόσωμα Χ (χρωμοσώματα αγοριών: XY), ενώ σε περίπτωση μετάλλαξης του χρωμοσώματος Χ σε ένα κορίτσι, δεν μπορεί εύκολα να προκύψει το σύνδρομο, αφού έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, αλλά θα έχει ως αποτέλεσμα το κορίτσι που θα γεννηθεί να είναι φορέας. Έρευνες που έχουν γίνει σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου, απέδειξαν ότι εμφανίζεται κυρίως στα αγόρια με συχνότητα 1 στις 4000 γεννήσεις, ενώ για τα κορίτσια οι πιθανότητες εμφάνισης είναι 1 στις 5000-8000 γεννήσεις.

Χαρακτηριστικά

Τα παιδιά με το σύνδρομο του εύθραυστου Χ μπορεί να εμφανίζουν μερικά ή όλα τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Ένα μικρό ποσοστό των ατόμων αναπτύσσουν συμπεριφορές που συγκαταλέγονται στο φάσμα του αυτισμού. Παρακάτω παρατίθονται τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου του εύθραυστου Χ, ανάλογα με τον τομέα που επηρεάζει.

Χαρακτηριστικά εξωτερικής εμφάνισης

  • μακρύ και στενό σχήμα προσώπου
  • ιδιαίτερα μεγάλα αυτιά
  • οκνηρό μάτι – στραβισμός
  • υψηλή αψίδα ουρανίσκου
  • αυξημένο μέγεθος όρχεων στους εφήβους
  • πλατυποδία
  • καρδιακό εμφύσημα (εμφανίζεται σπάνια)

Αναπτυξιακά – επικοινωνιακά χαρακτηριστικά

  • νοητική υστέρηση, μέτρια προς βαριά στα αγόρια και ήπια προς μέτρια στα κορίτσια
  • ήπιος μυϊκός τόνος στο πρόσωπο και τα άκρα
  • στοματική απραξία, δηλαδή δυσκολία ελέγχου και προγραμματισμού των κινήσεων των αρθρωτών (χείλη, δόντια, γλώσσα, υπερώα, σταφυλή, στοματική και ρινική κοιλότητα, ουρανίσκος, φατνία, φωνητικές χορδές, λάρυγγας και φάρυγγας). Για παράδειγμα, δυσκολεύεται στην εκτέλεση της εντολής “βγάλε τη γλώσσα σου”.
  • δυσκολία στην εκκίνηση της ομιλίας
  • ταχυλαλία, δηλαδή γρήγορος και άνισος ρυθμός ομιλίας
  • υπερευαισθησία ή υποευαισθησία στα στοματοπροσωπικά ερεθίσματα, όπως σφυρίχτρες ή φυσαλίδες
  • φτωχή βραχυπρόθεσμη μνήμη, π.χ. δυσκολεύεται να θυμηθεί εντολές που του έχουν δοθεί
  • δυσκολία επίλυσης απλών καθημερινών προβλημάτων
  • δυσκολία διατήρησης ενός θέματος συζήτησης
  • ανεπαρκής βλεμματική επαφή
  • εμμονές (συνεχής επανάληψη λέξεων ή φράσεων)
  • διαταραχή ακουστικής επεξεργασίας, δηλαδή δυσκολία στο να αντιληφθεί και να επεξεργαστεί έναν ήχο

Τα παρακάτω επικοινωνιακά χαρακτηριστικά ανήκουν στις συμπεριφορές αυτιστικού φάσματος:

  • δάγκωμα χεριών
  • ακούσιες κινήσεις των άνω άκρων
  • παράξενες χειρονομίες
  • μειωμένη βλεμματική επαφή
  • ηχολαλία (επανάληψη όσων ακούει, χωρίς να κατανοεί το νοημά τους)

Χαρακτηριστικά συμπεριφοράς

  • εκρήξεις θυμού
  • επιθετικότητα
  • ελλειμματική προσοχή
  • υπερκινητικότητα
  • άγχος
  • ανούσιος ενθουσιασμός, π.χ. ενθουσιάζεται πάρα πολύ με ένα άρωμα ή ένα αντικείμενο
  • συστολή

Θεραπευτική αντιμετώπιση

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ μπορεί να αντιμετωπιστεί με τη βοήθεια μιας διεπιστημονικής ομάδας, που αποτελείται από:

  • φυσικοθεραπευτή
  • εργοθεραπευτή
  • λογοθεραπευτή
  • ειδικό παιδαγωγό
  • ψυχολόγο

Στόχος του λογοθεραπευτή είναι η αποκατάσταση της ομιλίας και της επικοινωνίας των παιδιών, με απώτερο σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής τους.

Οποιαδήποτε δυσκολία μπορεί να αντιμετωπιστεί με τον κατάλληλο θεραπευτή και την κατάλληλη θεραπεία. Αλλά το πιο σημαντικό είναι η θετική αντιμετώπιση των πραγμάτων και η συνεχής επιμονή και υπομονή!

Πηγές:

  • Μπουζαρέλου, Δ., Αμέντα, Στ. & Χατζάκη, Α. (2012). Σύνδρομο εύθραυστου Χ και νοητική υστέρηση: μεθοδολογία προσέγγισης και μοριακή διάγνωση. Ανακτήθηκε 27 Σεπτεμβρίου, 2015, από http://www.hygeia.gr/page.aspx?p_id=962
  • Dambro, R., M. (1997). Πλήρης Κλινική Συμβουλή σε 5'. Αθήνα: Πασχαλίδης
  • Fragile X Syndrome. (1998). Ανακτήθηκε από https://fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/fragile-x-syndrome/